超雌综合症属于一种染色体异常的疾病，大部分的患者的身体发育情况都比较正常，但有部分患者的智力会比较低下，而超雌综合症又被成为“芭比娃娃”通常指的是该疾病患者的身材像芭比娃娃一样，都非常的高挑，但在外貌方面就不一定属于特别的漂亮，同时因为身材高挑的原因，有部分患者从外表看起来不仅不会非常的漂亮，还可能看起来很不协调。

染色体异常的症状

染色体是我们遗传基因的重要载体，粑粑麻麻的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的，所以说如果染色体异常，那么宝宝的健康就得不到保障了，还真的是不能掉以轻心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有没有染色体异常呢？妈网百科马上为大家来讲解一下染色体异常的症状，想要一探究竟的你岂能错过下面的内容呢？

1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

染色体XO患者的临床症状

特纳综合征是一种只影响女性正常发育的染色体疾病，身材矮小是最常见的特征，曾在1930年，德国儿科医生Turner就首先发现了此类病例并展开相应的研究，据他描述：7位年龄在15-32岁之间的病人中，均表现位侏儒症和性发育缺乏。

而如今，随之染色体技术的不断深入研究，通过对大量染色体XO患者的统计，具体的临床表现如下：

患者生殖器和第二性征发育不成熟，身高低于150cm，女性外阴发育幼稚，并且子宫小或者缺失；

身体特征为多痣、眼脸下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、乳房及乳头均不发育等，以及肘外翻下肢淋巴水肿、肾发育畸形；

智力方面不同患者表现不一，寿命与正常人同，从10～11岁起体内LH和FSH显著身高，并且FSH的升高大于LH的升高。

除了以上表现，染色体XO者还有可能出现其他并发症，比如先天性心脏病、肾脏畸形以及心理健康问题和学习障碍，自身免疫性相关疾病等。

染色体45xo一般来说生育可能性很小，几乎不可能生育，但是在以往仍然有2%的特纳综合征的成年女性成功自然怀孕，发生此种情况有两点原因：

属于嵌合型的特纳综合征，即一部分细胞的染色体为正常的23对46条，另一部分细胞的染色体仅有45条，但是正常细胞的比例高，所以性腺功能不足的表现轻，所以有可能生育后代；

染色体数目虽然正常，但是染色体结构异常，碰巧的是控制卵巢功能的基因（在Xq13-q26区域）尚且还是正常的，因此保留了卵巢的功能，这类情况也是可以生育的。

但是上述的两种情况发生的几率很小，染色体xo患者能自然怀孕的几乎是特例，绝大多数患者几乎表现位不孕，需要后天配合治疗。

女人染色体异常的症状

1、内分泌紊乱，尤其是年龄大的女性，很容易导致卵子染色体异位。

2、有明显的智力发育不全或者生长迟缓，伴有先天畸形的情况

3、多发性流产、原发性闭经和不孕症

4、生殖器官畸形者。

特征遗传染色体无异常

在这对夫妇的遗传染色体没有异常的情况下，相对容易成功，并且根据初步研究，这对夫妇的一些染色体或胚胎染色体确实存在异常。在这种情况下，应及时寻求专业的生殖遗传学医生并进行相关检查。

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