nt和无创dna都通过了胎儿还会有畸形风险吗?

2023-11-25

我怀孕已经16周了,之前老公陪我去医院检查了NT显示的是低风险,因为我老公那边是有出现过胎儿畸形史的,我们就还是很不放心,在医生的指导下再次做了无创DNA检查,也是显示的低风险,就想问问专业人士,若是nt和无创dna都通过了,胎儿还会出现畸形吗?还有畸形风险吗?

唐筛低风险有必要做无创dna吗

其实唐筛低风险是没有必要做无创dna的,本来唐筛是孕妈在14-18周通过化验血液,综合孕妇的年龄、体重来判断胎儿有没有患21,18,13三体综合症症。它的准确率在70%左右,所以如果唐筛低风险是没有必要做无创dna,除非风险值较高,高龄产妇或者父母双方有遗传病基因,B超发现胎儿有软指标异常的情况,这些女性需要做无创DNA。

nt值为4.7mm但无创通过时胎儿的风险

无创DNA是一项专门针对DNA进行检查的手段,在对于排查胎儿患病和畸形方面具有相当高的准确度,当nt检查结果为4.7mm但是后续的检查中无创DNA能够通过,说明胎儿实际上并没有问题。

无创DNA或者羊水穿刺都是非常准确的排畸检查,和nt检查以及四维彩超相比,其结果更具有诊断性,只要无创DNA或羊水穿刺的检查结果表示为低风险或者是无风险,那么能生育出正常胎儿的几率就会很大。

NT值高除了有染色体和心脏问题外还有哪些风险?

NT检查的目的是筛查胎儿有无畸形率,主要也检查21、18、13号染色体是否异常,而且此项健康还可以发现胎儿心脏畸形或者淋巴水囊瘤的问题,一旦NT检查中出现异常,那么就需要根据一次的情况来进行检查,对于进一步的检查一般分为无创dna和羊水穿刺。

你现在的情况属于是NT高风险,因为NT值只要大于2.5mm那么就代表着异常,那么就可能出现胎儿畸形的情况,但NT检查又属于是筛查,并非是确诊,因此出现高风险要确诊胎儿异常,就需要做羊水穿刺的检查后者绒毛穿刺。

一般NT检查只要在11周至13周内检查,主要是通过彩超监测胎儿颈部透明层的厚度,判断胎儿是否存在发育畸形的可能,但此项检查的准确率是在70%左右,也就是说,这项检查也可能会筛查除假阳性的可能,所以在出现异常时也不要过于担心,因为多数情况在做羊穿后都是正常的。

在孕期中除了做NT检查那么还需要进行唐氏筛查,目的都是筛查胎儿的染色体以及各类畸形异常问题,这些检查的目的也都是为了预防畸形儿的发生,一旦发生就需要终止妊娠,因为这类情况是无法治愈的,你先的情况就可以等待18周做羊穿,但不想等的话,孕12周也可以做绒毛穿刺,但此项检查跟羊穿相比,流产感染的风险性要高一些。

1无创dna和唐筛有什么区别

1、检查不同的方法

无创DNA:无创DNA检查需要采集母体外周血(8ml),从中提取游离DNA后,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,获得胎儿染色体非整倍体。因此来筛查21-三体、18-三体、13-三体等问题。

唐氏筛查:唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检查母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合采血时的预产期、体重、年龄、体重和孕周,计算先天性缺陷胎儿出生风险系数的检查方法。

2、检查不同的时间

无创DNA:无创DNA自家检查的孕周为11周-22周+6天。

唐氏筛查:唐筛孕早期适宜孕周为11-14周,中期适宜孕周为15-20周。

3、可检查的胎儿染色体数目不同。

无创DNA:无创DNA可筛查出21-三体、18-三体、13-三体等多种染色体异常导致的疾病。

唐氏筛查:只能检查到21-三体和18-三体,需要进一步的检查来确认诊断。

4、检查结果的准确性不同。

无创DNA:无创DNA检查准确率高达99%,比唐筛要高很多。

唐氏筛查:唐筛检出60%-70%的唐氏综合征患儿,假阳性率和漏诊率较高。


参考资料

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